Каждый год в России рождается огромное количество детей, столкнуться с наследственными заболеваниями. Около 30 тысяч новорожденных уже с самого начала своей жизни сталкиваются с серьезными заболеваниями, связанными с генетическими мутациями. Такие заболевания, как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, и рак, становятся непосильным испытанием для маленьких пациентов. Кроме того, существует и другая категория детей, которые рискуют заболеть из-за наследственной предрасположенности, переданной им от их родителей. Об этом пишет comandir.com
Множество людей обладают генетическими мутациями, говорит Колесникова
Каждый год в России появляются на свет около 30 тыс. детей с наследственными заболеваниями, вызванными генетическими мутациями. Еще больше малышей рождаются с предрасположенностью к серьезным заболеваниям, таким как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и раковые опухоли, переданным им от родителей. Врач-генетик Ирина Колесникова подчеркнула, что у каждого человека есть несколько генетических мутаций, которые могут быть унаследованы потомством. Если оба родителя имеют одинаковую мутацию гена, существует риск в 25% рождения ребенка с моногенным заболеванием.
Интересно, что существует более 4 тыс. разновидностей моногенных заболеваний, передаваемых по аутосомно-рецессивному типу наследования. Многие из них имеют тяжелое течение, и лечение таких заболеваний по-прежнему вызывает трудности. Например, муковисцидоз является одним из самых распространенных моногенных заболеваний, встречающихся с частотой один случай на 2–2,5 тыс. новорожденных. Это заболевание серьезно нарушает работу различных желез в организме, что приводит к проблемам с дыханием, пищеварением и другими функциями организма. Лечение муковисцидоза пока не разработано, и до половины детей, страдающих этим заболеванием, умирают в раннем возрасте.
Это напоминает о важности генетических консультаций и обследований, а также о необходимости осознанного подхода к планированию семьи, чтобы уменьшить риск передачи генетических заболеваний от родителей к детям.
Многие заболевания могут быть унаследованы от родителей, включая спинальную мышечную атрофию, вызванную мутацией в гене SMN1. Это состояние часто приводит к преждевременной смерти детей в раннем возрасте. Для предотвращения подобных случаев рекомендуется проводить генетическое тестирование при планировании беременности, чтобы определить генетические риски для ребенка. Если у обоих родителей обнаружат одинаковые мутации, важно проконсультироваться с врачом-генетиком.
Помимо спинальной мышечной атрофии, существуют и другие наследственные заболевания, такие как наследственная нейросенсорная тугоухость, болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, синдром Смита-Лемли-Опица и диастрофическая дисплазия, приводящие к различным патологиям и осложнениям в развитии ребенка.
Некоторые генетические мутации могут проявиться в патологиях не в раннем детстве, а позже в жизни. Например, нарушения в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциируются с высоким риском развития рака молочной железы. Поэтому важно осознавать генетические риски и обращаться за консультацией к специалистам для предотвращения возможных заболеваний.
Что стоит знать
Наше здоровье может быть оказано влияние наследственных факторов, которые мы получаем от наших родителей. Врачи подчеркивают, что риск развития различных заболеваний, таких как бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, может быть увеличен из-за генетической предрасположенности, переданной от предков. Хотя эти заболевания могут не проявиться у нас в течение жизни, наследственные факторы могут увеличить вероятность их возникновения.
При сборе медицинской истории врачи задают вопросы не только о текущем состоянии и симптомах пациента, но и о заболеваниях, которые были у его ближайших родственников. Это связано с тем, что предрасположенность к некоторым заболеваниям, таким как сахарный диабет 2-го типа и ишемическая болезнь сердца, может передаваться от поколения к поколению через генетические мутации.
Важно понимать, что наследственные факторы не являются единственным ключом к развитию заболеваний. Стиль жизни, включая питание, физическую активность, привычки, такие как курение и употребление алкоголя, также играют значительную роль в возникновении заболеваний. Поддержание здорового образа жизни и регулярные медицинские обследования могут помочь предотвратить многие заболевания, даже при наличии наследственной предрасположенности.
Кроме физических заболеваний, от родителей мы также можем унаследовать психические расстройства, такие как шизофрения. Наследственные факторы могут значительно повлиять на вероятность появления психических заболеваний у потомков. Понимание наследственных особенностей помогает как врачам, так и пациентам принимать более эффективные меры по профилактике и лечению различных заболеваний.
