В популяции любых живых организмов происходят, время от времени, разные мутации. Человек не является исключением, в истории много интересных фактов о невероятных проявлениях генных изменений. Самые распространённые мутации – рыжий цвет волос или ямочка на подбородке, уже давно привычны. Они подчёркивают индивидуальность человека.
Мутации человека, связанные с нарушением восприятия
Нечувствительность к боли
Отсутствие болевых рефлексов – следствие сложнейших генетических мутаций. Они приводят к нарушению работы разных нейронов. Люди могут не чувствовать вообще никаких болевых ощущений с самого рождения. В этом и скрывается опасность. Любой перелом, ожог, ранение не вызывает никаких ощущений, как и внутренние воспалительные процессы. Это сказывается на состоянии здоровья крайне негативно.
В киносериале «Доктор Хаус» есть эпизод об этой генетической мутации.
Дальтонизм
Об этом виде мутаций ходит много анекдотов и забавных историй. Люди с рождения не могут воспринимать определённые цвета. Причина этого – отсутствие необходимых клеток в сетчатке глаза. Вызвано – хромосомной мутацией, передающейся по наследству.
Причём болеет чаще мужчины, а вот носителем являются женщины. Именно они передают ген дальтонизма, который привязан к X-хромосоме, следующему поколению.
В сетчатке глаза человека есть 2 вида клеток: палочки – отвечают за зрение в темноте, и колбочки – передают в мозг информацию об оттенках. Одни за красные, другие – за синие, третьи – зелёные. Обрабатывая поступающие сигналы, мозг «рисует» красочные картины мира.
При дальтонизме человек может не воспринимать красный, синий и зелёные цвета. Как все сразу, так и их комбинации. Дальтонизм был у Пола Ньюмана и Джорджа Майкла – весьма успешных людей.
Тетрахроматия
Еще одна мутация, связанная с цветовосприятием. Люди с тетрахроматичным зрением могут воспринимать намного больше оттенков цвета. Связано это с наличием дополнительной группы колбочек. У обычного человека их 3, он может воспринимать около 1 млн оттенков. У людей с тетрахроматией – 4 группы колбочек. Они различают до 9 млн оттенков.
Мутация проявляется только у женщин. Зачастую у их отца был дальтонизм.
Симпатичные мутации человека
Необычные и привычные цвета глаз
Голубая радужная оболочка глаз – следствие мутации гена. По приблизительным данным учёных, произошла она 6-10 тыс. лет назад. С тех пор передаётся по наследству. Кстати, люди с голубым цветом глаз могут считаться родственниками по генному признаку.
Глаза фиалкового оттенка могут быть симптомом генетического заболевания. Оно носит название «Синдром или Генезис Александрии». Помимо необычных глаз, люди подвержены проблемам сердечно-сосудистой системы и мышечной ткани.
Но бывает, что фиолетовый окрас радужной оболочки глаз придаёт смешение красного и синего оттенков, переданных генами. Одна из известных личностей с «фиалковыми глазами» – Элизабет Тейлор.
Гетерохромия – зачастую глаза разного цвета. Может встречаться в виде сегментов радужной оболочки, отличающихся по цвету. Вызывает это необычное явление разная выработка меланина – красящего пигмента.
Под гетерохромией могут понимать и участки кожи человека, окрашенные в разные оттенки.
Необычные мутации человека
Синдром Юнера Тана
Редкая генетическая мутация приводит к тому, что человек способен передвигаться только при помощи четырёх конечностей. Из-за нарушения в определённых структурах головного мозга – мозжечке, нарушается координация и равновесие.
Выявил мутацию турецкий биолог Юнер Тан. Его заинтересовала семья, все дети которой передвигались необычным способом. Их история легла в основу фильма «Семья, ходящая на четвереньках».
Синдром Видемана-Раутенштрауха
Редко встречающаяся мутация. Проявляется она в невозможности набрать вес и преждевременном старении. В отличие от анорексии – носит генный характер.
Наиболее ярким и известным человеком с синдромом является Лиззи Веласкес. Она участвует в различных исследованиях, как представитель редкой мутации. Веласкес является популярным блогером, мотиватором. Она написала 3 книги, и снялась в документальном фильме о своём недуге.
Лиззи в среднем съедает около 5-8 тыс. килокалорий ежедневно. При этом процент жира в теле минимален, он просто не накапливается.
Синдром Марфана
У людей с этой мутацией длинные и тонкие конечности. Причём не только руки и ноги, но и пальцы. Из-за нарушений в развитии соединительной ткани, их суставы чрезмерно подвижны.
Наряду с конечностями необычной длины, у людей с мутацией встречаются заболевания сердечно-сосудистой системы и органов зрения. Их совокупность называется «Триада Марфана».
Прогерия
Редкая генетическая мутация, которая приводит к преждевременному старению кожи и всех органов и систем в организме. Ещё одной особенностью является то, что дети разных этнических групп имеют схожую внешность. В среднем – они умирают в возрасте около 13 лет.
Одним из известных людей с прогерией стал Леон Бота – южноафриканский диджей, музыкант и художник. Он умер спустя день, после того как отметил своё 26-летие.
