Особая молекула сахара как лекарство от врожденной мышечной дистрофии

Профессор генетики Тода Тацуши из Японии (Kobe University) обнаружил, что особая молекула сахара может помочь в лечении врожденной мышечной дистрофии. Компонент сахара рибит-5-фосфат играет важную роль в нормальной работе трех генов, отвечающих за наследование этого неизлечимого заболевания, информирует публикация японского ученого в «Cell Reports».

Японские генетики разгадали секрет компонента сахара: рибит-5-фосфат важен для нормального функционирования генов, ответственный за врожденную мышечную дистрофию (ВМД). Это коварное заболевание постепенно ослабляет мышцы человека, приковывая его к постели уже в молодом возрасте. Ученые уже знают, что три гена имеют важное значение для унаследования этого недуга — фукутин; FKRP фукутин-связанный белок и ISPD содержащий изопреноидсинтетазоподобный домен. Генетики провели эксперимент: из клетки пациента, страдающего ВМД, они изъяли эти гены, попутно удалив сахарную молекулу рибит-5-фосфат.

В результате такой манипуляции ученые выяснили, что чрезмерный синтез рибит-5-фосфата — причина ВМД. Чтобы проверить свою гипотезу, к клетке генетики добавили составляющую рибит-5-фосфата (CDP-рибитол) — аномалии в молекуле сахара исправились. Профессор генетики Тацуши поясняет:

«Особая молекула сахара рибит-5-фосфат исключительно важна для биологических процессов, но исследования на этом не останавливаются. Следующим шагом должна стать расшифровка этой особой молекулы сахара, которая может лечить врожденную мышечную дистрофию».