Специалисты выявили ошибочные биоэлектрические сигналы, отвечающие за формирование дефектов лица, вызываемых редким генетическим нарушением. Открытие также может пролить свет на синдром «пьяного зачатия» и другие подобные заболевания.
Биологи из университета Тафтса открыли биоэлектрический механизм, из-за которого редкое генетическое нарушение синдром Андерсена-Тавила (САТ) вызывает аномальное развитие лица. Полученные выводы могут привести к созданию предупредительных мер и способов лечения широкого спектра нарушений, вроде врожденных дефектов и рака. Результаты своей работы специалисты опубликовали в Journal of Physiology.
Ведущий автор Дэни Спенсер Адамс – доцент кафедры биологии в университетской школе наук и искусств, вместе с коллегами из Массачусетского технологического института и Мельбурнского королевского технологического университета использовал модель эмбрионов лягушки, чтобы впервые продемонстрировать, как неправильные биоэлектрические сигналы отвечают за черепно-лицевые дефекты, связанные с САТ. Они включают широкий лоб и нос, широко посаженные глаза, низко опущенные уши, маленькую челюсть и щеки. У пациентов с САТ наблюдается мутация гена, кодирующего калий-ионный канал Kir2.1, дисфункция которого влияет на развитие лица эмбриона и другие системы организма. Ранее специалистам уже удалось понять причину аритмии и мышечных нарушений при болезни, но деформация лица оставалась необъясненной.
Ученые использовали свет, чтобы контролировать активность калий-ионного канала. Это – первое применение оптогенетики для влияния на эмбриональное развитие с помощью манипулирования биоэлектрическими сигналами. Данная работа поддерживает предыдущие выводы специалистов Тафтса, что они играют важную роль в создании и восстановлении сложных анатомических структур. По мнению Майкла Левина – соавтора последней работы, эти знания могут помочь изменить биоэлектрические сигналы, чтобы исправить последствия генетических мутаций или других дефектов развития.
Исследователи предполагают, что способность контролировать структуры, вроде Kir2.1, даст возможность контролировать процессы в клетках эмбриона. Благодаря ей медики смогут предотвратить появление дефектов, не воздействуя непосредственно на генетическую последовательность.
«В нашем распоряжении уже есть одобренные властями препараты, меняющие ионные потоки в человеческом организме», — отмечает Адамс. – «С нацеленными препаратами у нас есть возможность предотвратить проблему».
Источник: newswise.com
