Многие пациенты с редким наследственным заболеванием долгое время не подозревают о серьёзных проблемах с сердцем, так как характерные кардиологические симптомы у них практически не проявляются. Однако современные методы диагностики позволяют обнаружить патологию на ранних этапах. О подходах к выявлению болезни в интервью изданию aif.ru рассказал кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор и доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили; полную версию беседы можно найти на сайте «Командир».
Кардиолог рассказал о симптомах опасной болезни
В России тысячи людей живут с редкой наследственной патологией — болезнью Фабри — и долгое время даже не подозревают о серьёзных нарушениях работы сердца. «У многих пациентов кардиологические проявления почти отсутствуют или крайне слабо выражены», — сообщил кардиолог, член-корреспондент РАН и профессор Симон Мацкеплишвили, подчеркивая скрытую опасность заболевания.
По экспертным оценкам, в стране от 1,5 до 5 тысяч человек потенциально страдают болезнью Фабри, но официально диагноз подтверждён лишь у 270 пациентов. При этом сердечно-сосудистые осложнения у них развиваются раньше и протекают тяжелее, чем при других патологиях. Для своевременного выявления болезни врачи рекомендуют проводить скрининг у определённых групп кардиологических пациентов. В 2025 году стартовал масштабный всероссийский проект по диагностике Фабри.
Болезнь прогрессирует постепенно. Пациенты испытывают нейропатические боли в руках и ногах, сбои работы почек и сердца. Уже в детстве могут появляться аритмии и нарушения работы клапанов. Одним из характерных признаков считается повышенная чувствительность к перепадам температуры — как к жаре, так и к холоду.
Сердечно-сосудистые осложнения остаются ведущей угрозой для жизни: аритмии, гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия и нарушения работы клапанов — лишь часть проявлений. Ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки тоже встречаются у пациентов.
Диагностика болезни осложнена вариабельностью симптомов: у одних признаки едва заметны, у других проявляются ярко. Подтвердить диагноз можно только при помощи специализированных исследований, даже если болезнь уже была у родственников. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют значительно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование заболевания.
Причина болезни — дефицит фермента альфа-галактозидазы А, нарушающий обмен веществ. Лечение включает ферментозаместительную терапию препаратами агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета, что замедляет развитие патологии и снижает риск тяжёлых осложнений.
Новая программа кардиологического скрининга, созданная совместно с Медико-генетическим научным центром имени Н. П. Бочкова, позволяет выявлять болезнь у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией или немотивированной гипертрофией левого желудочка, особенно после 30 лет. Для диагностики достаточно сдать кровь на анализ или пройти молекулярно-генетическое тестирование. Подробную информацию можно получить по горячей линии 8-800-511-87-66.
Особое внимание при скрининге уделяется пациентам с сопутствующими признаками:
- почечная недостаточность и нейропатические боли;
- ангиокератомы — безболезненные красные или фиолетовые папулы на коже;
- нарушения потоотделения;
- помутнение роговицы.
Проект «Болезнь Фабри под контролем», реализуемый АНО «Социально-практический центр», уже охватывает более 80 пациентов. Благодаря ферментозаместительной терапии у них появляется шанс вести активную жизнь, замедляя прогрессирование болезни и улучшая качество жизни.
Если хотите, я могу подготовить ещё более компактную и эмоциональную версию заметки, подходящую для публикации в новостном портале, чтобы текст был легче читаемым и привлекал внимание аудитории. Хотите, чтобы я это сделал?
