Множество пациентов, страдающих от этого редкого генетического расстройства, зачастую не осознают, что у них имеется серьезная сердечная проблема, поскольку у них отсутствуют характерные кардиологические проявления. Однако современная диагностика позволяет легко выявить данное заболевание. О том, как это сделать, поделился кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор и доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили в интервью aif.ru. Обо всем в материале сайта Командир.
Кардиолог рассказал о симптомах опасной болезни
Многие пациенты с редким генетическим заболеванием, известным как болезнь Фабри, часто даже не догадываются о наличии серьезной проблемы с сердцем, поскольку характерные кардиологические симптомы могут отсутствовать. Однако выявление этого заболевания не составляет труда. Об этом рассказал кардиолог, член-корреспондент РАН и профессор Симон Мацкеплишвили.
По мнению специалистов, в России может быть от 1,5 до 5 тысяч человек с болезнью Фабри, но диагноз подтвержден всего у 270 пациентов. У людей с этой патологией сердечно-сосудистые заболевания возникают не только чаще, но и в более молодом возрасте. Поэтому врачи рекомендуют проводить тестирование на наличие болезни Фабри у определенных групп кардиологических пациентов. В России стартовал масштабный проект по скринингу, который позволит выявить таких пациентов по всей стране. Заболевание обычно развивается постепенно и проявляется нейропатическими болями в конечностях, а также функциональными проблемами с почками и сердцем. Уже в детском возрасте у пациентов наблюдаются нарушения сердечного ритма и дисфункции клапанов. Один из ключевых симптомов — это сильная непереносимость температуры: как жары, так и холода.
Сердечно-сосудистые нарушения являются одной из основных причин ухудшения состояния и смертности больных с болезнью Фабри. Наиболее частые проявления заболевания включают аритмии, проблемы с клапанами, гипертрофию левого желудочка и кардиомиопатию. У таких пациентов могут также возникать ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки.
Болезнь Фабри — прогрессирующее состояние, симптомы которого могут варьироваться: у одних пациентов они выражены слабо, у других — значительно. Поэтому диагноз на основании клинической картины установить сложно, и требуется специальное исследование, даже если в семье есть родственники с подтвержденным диагнозом. Ранняя диагностика и лечение могут существенно улучшить качество жизни пациентов и замедлить развитие болезни.
Причиной болезни Фабри является нарушение обмена веществ, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Для лечения применяется ферментозаместительная терапия препаратами агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета, которая замедляет прогрессирование заболевания и предотвращает серьезные осложнения. В этом году по всей стране стартует программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени Н. П. Бочкова. Цель программы — помочь врачам выявить эту патологию у кардиологических пациентов на ранних стадиях. Врачи могут отправлять кровь на анализ или заказывать молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Для этого достаточно позвонить по горячей линии 8-800-511-87-66.
По словам эксперта, скрининг на болезнь Фабри рекомендуется пациентам старше 30 лет с подтвержденной гипертрофической кардиомиопатией или немотивированной гипертрофией левого желудочка, у которых есть одно или несколько сопутствующих заболеваний, таких как:
- почечная недостаточность или нейропатические боли в конечностях;
- ангиокератомы на коже (безболезненные папулы красного или фиолетового цвета);
- нарушения потоотделения;
- помутнение роговицы.
Пациенты с подтвержденным диагнозом могут рассчитывать на современные диагностические методики и необходимую медицинскую помощь. Проект «Болезнь Фабри под контролем», реализуемый АНО «Социально-практический центр», уже охватывает более 80 пациентов. Информация о проекте доступна на сайте helpfabry.ru. Ферментозаместительная терапия, доступная пациентам, помогает смягчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни Фабри.
